Genome-wide association study of extrapulmonary traits in the context of COPD
이 연구는 만성폐쇄성폐질환 (COPD) 의 진단과 무관하게 6 분 보행 테스트, 근력, 증상 평가 등 폐외 형질에 대한 유전적 기여를 확인함으로써 질병의 이질성을 설명하는 유전적 변이를 규명했습니다.
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genetic and genomic medicine
196 편의 논문
Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland
이 논문은 스코틀랜드의 대규모 코호트인 'Generation Scotland'를 활용하여 항우울제 치료 반응에 영향을 미치는 생물학적 기전을 규명하기 위해, 1,180 명의 참여자로부터 수집한 설문 데이터를 기반으로 치료 반응자 및 비반응자를 선별하고 향후 생체 시료 분석을 통해 개인 맞춤형 치료 전략 개발을 목표로 하는 AMBER 연구 프로그램의 코호트 프로필을 제시합니다.
Saturation genome editing of BARD1 resolves VUS and provides insight into BRCA1-BARD1 tumor suppression
이 논문은 포화 유전체 편집 기술을 활용하여 BARD1 의 거의 모든 단일 뉴클레오타이드 변이를 분석함으로써 기존에 불확실했던 유전 변이 (VUS) 의 95.4% 를 해결하고, BARD1 의 종양 억제 기능과 BRCA1-BARD1 복합체의 역할을 규명하여 임상적 유전 검사 및 환자 의사결정을 즉시 개선할 수 있음을 보여줍니다.
Phenotypic and transcriptomic characterisation of a novel biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy
이 연구는 14 명의 환자를 대상으로 한 심층 임상 분석과 섬유아세포 기반 전사체 분석을 통해, 보존된 5 개 도메인에 클러스터링된 이형접합 RNU2-2 변이가 심각한 발달성 간질성 뇌증 (DEE) 을 유발하는 새로운 원인으로 확인되었으며, 향후 변이 검증을 위해 섬유아세포 RNA 시퀀싱 방법론을 제안했다고 요약할 수 있습니다.
Long-read nanopore sequencing uncovers population-specific structural variation in the Middle East and North Africa
이 연구는 나노포어 시퀀싱 기술을 활용하여 중동 및 북아프리카 (MENA) 지역 인구에서 대규모 구조 변이 카탈로그를 최초로 구축함으로써, 기존에 알려지지 않은 인구 특이적 변이를 발견하고 해당 지역 환자들의 임상적 해석 부담을 92% 줄일 수 있는 기초 자원을 마련했습니다.
Performance of a Type 1 Diabetes Genetic Risk Score in a Multi-centric Study from India and its Implications in Clinical Practice
본 연구는 인종별 유전적 배경 차이를 고려하여 인도 다기관 코호트에서 67-SNP 기반 제 1 형 당뇨병 유전 위험 점수 (GRS) 의 진단 성능을 검증하고, 항체 음성 및 성인 발병 환자에서의 성능 저하와 유럽 기준의 한계를 규명하여 인도 특화 임계값 최적화의 필요성을 강조했습니다.
RNA sequencing resolves cryptic pathogenic variants in mitochondrial disease
이 연구는 미토콘드리아 질환의 진단이 어려운 환자군에서 DNA 시퀀싱만으로는 발견되지 않는 암호화된 변이를 RNA 시퀀싱을 통해 규명함으로써 진단율을 크게 향상시킬 수 있음을 입증했습니다.
Next-Generation Sequencing-Based Analysis of HLA Variants in Turkish Patients with Obstructive Sleep Apnea
이 연구는 차세대 염기서열 분석 (NGS) 기술을 활용하여 폐쇄성 수면 무호흡증 (OSA) 을 앓는 터키 환자군과 대조군을 비교 분석한 결과, HLA-A*02:01, HLA-C*03:03:01, HLA-C*14:03, HLA-DRB1*04:05 유전자가 질병 발병 위험을 높이는 반면, HLA-A*03:01 과 HLA-B*35:02 유전자는 보호 역할을 할 수 있음을 규명했습니다.
HSP90AA1 variants may contribute to autosomal dominant human male infertility
이 연구는 HSP90AA1 유전자의 변이가 인간 남성 불임의 드문 상염색체 우성 원인일 가능성이 있음을 시사하지만, 쥐 모델에서의 상반된 결과와 추가적인 검증 필요성을 지적합니다.
Features Influencing Diagnostic Yield of Exome Sequencing in the DECIPHERD Study in Chile
이 연구는 칠레의 희귀질환 환자 코호트에서 엑솜 시퀀싱의 진단 수율을 분석한 결과, 신경발달장애와 선천성 기형의 동시 존재가 진단 성공률을 높이는 주요 요인임을 확인하고, 제한된 유전체 자원 환경에서 환자 우선순위 선정 전략 수립에 기여할 수 있는 근거를 제시했습니다.
Learning lifetime disease liability reveals and removes genetic confounding in electronic health records
이 논문은 활성 학습을 통해 임상적으로 검증된 지표와 진단 코드를 정렬하는 딥러닝 프레임워크인 EDGAR 을 제안하여 전자의무기록 기반 유전체 연구에서 발생하는 건강 관리 이용 패턴에 따른 유전적 혼란을 제거하고 연구의 특이성을 향상시키는 방법을 제시합니다.
A time-to-event heritability framework for inferring the genetic architecture of longitudinal traits
이 논문은 시간-사건 (TTE) 형질의 유전적 구조를 추정하기 위해 Cox 비례 위험 혼합 모델인 COXMM 을 개발하고, 기존 방법론보다 편향이 적으며 다유전자 점수의 예측 정확도를 반영하여 질병 진행의 유전적 및 환경적 영향을 규명하는 새로운 프레임워크를 제시합니다.
Multi-tissue transcriptome-wide association study identifies 29 risk genes associated with attention-deficit/hyperactivity disorder
이 연구는 다중 뇌 조직을 활용한 전사체 전체 연관 분석 (TWAS) 을 통해 ADHD 의 유전적 구조를 규명하고, 기존에 알려지지 않은 6 개의 새로운 위험 유전자를 포함해 총 29 개의 위험 유전자를 발견했습니다.
Building The Human Genotype-Phenotype Map to Harness Pleiotropy and Refine Disease Mechanisms
이 논문은 15,997 개의 복잡한 형질과 270 만 개의 분자 측정 데이터를 통합하여 4,930 만 개 이상의 공국위성 (colocalizing) 형질 쌍을 식별한 '인간 유전자형 - 표현형 지도 (GPMap)'를 구축함으로써, 다면성 (pleiotropy) 을 활용한 질병 메커니즘 규명, 유전적 인자 선정, 그리고 약물 임상 시험 성공률 예측을 개선하는 오픈 소스 리소스를 제시합니다.
Contribution of dominant and recessive model effects to the genetic architecture of Idiopathic Pulmonary Fibrosis
이 연구는 Idiopathic Pulmonary Fibrosis(IPF) 의 유전적 구조를 이해하기 위해 기존 가법 모델을 넘어 우성 및 열성 모델을 적용한 GWAS 를 수행하여, PMF1 과 EPN3 등 새로운 유전적 신호를 발견하고 IPF 병태생리에 대한 새로운 통찰을 제공했습니다.
Genome-wide association studies to identify shared and distinct mechanisms of fibrosis across 12 organ-systems
이 연구는 12 개 장기 시스템에 걸친 전장 유전체 연관 분석을 통해 섬유증의 공통 및 고유한 유전적 기전을 규명하고, 장기 간 공유되는 유전적 변이를 확인함으로써 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있는 통찰을 제공했습니다.
Performance Characteristics of Reasoning Large Language Models for Evidence Extraction from Clinical Genomics Literature
본 연구는 추론 능력이 있는 대규모 언어 모델 (LLM) 이 임상 유전체학 문헌에서 가이드라인에 따른 PS4 증거 추출을 자동화하여 전문가 큐레이션과 높은 일치도를 보일 수 있음을 입증했으나, 성능은 모델과 프롬프트에 의존적이며 가이드라인 적용 오류가 주요 실패 요인임을 밝혔습니다.
Self-reported health history from 70,724 individuals reveals novel HLA associations with allergy and other frequently underreported conditions
이 연구는 7 만 명 이상의 고해상도 HLA 유전형 데이터와 전자건강기록을 넘어선 자기보고식 건강 이력을 결합하여 알레르기 및 약물 과민증 등 기존에 간과되었던 15 가지 새로운 HLA 연관성을 발견하고, 특히 세팔로스포린 계열 항생제인 세파클로르에 대한 민감성과 HLA-DRB1*04:01 간의 강력한 연관성을 규명함으로써 면역유전학 기반의 정밀의학 가능성을 제시했습니다.
Genome-wide analyses of quantitative generalised anxiety symptom severity
이 연구는 69 만 3 천여 명의 유럽계 개인을 대상으로 한 전장 유전체 연관 분석을 통해 불안 증상 심각도의 유전적 기저를 규명하고, 74 개의 유전자 좌위 (이 중 39 개는 신규) 를 확인하며, 불안이 신경계 및 신체 질환과 밀접한 유전적 상관관계를 가짐을 보여주었습니다.
GLP1R expression protects against 58 diseases but raises risk for 34 diseases and neonatal health
이 연구는 UK Biobank 데이터를 활용한 페노믹 전역 멘델 무작위화 분석을 통해 GLP1R 발현이 58 가지 질환에 대해 보호 효과를 보이지만 34 가지 질환 (특히 신생아 건강 및 비타민 D 결핍 포함) 과 22 가지 노화 관련 질환의 위험을 증가시킨다는 광범위한 인과 관계를 규명하고, CETP 억제제는 심장 보호 효과가 제한적임을 밝혔습니다.