📄 Category

genetic and genomic medicine

208 편의 논문

유전체 의학은 우리의 유전자가 건강과 질병에 어떤 영향을 미치는지 탐구하는 흥미로운 분야입니다. 이 연구들은 개인마다 다른 유전적 특성이 어떻게 특정 질환의 위험을 높이거나 치료 반응을 결정하는지 밝히며, 미래의 맞춤형 의료로 가는 길을 엽니다.

Gist.Science 는 medRxiv 에 실리는 모든 새로운 유전 및 유전체 의학 관련 프리프린트를 체계적으로 수집하고 분석합니다. 우리는 복잡한 과학적 내용을 누구나 이해할 수 있는 쉬운 언어로 요약하는 동시에, 전문가를 위한 상세한 기술적 해석도 함께 제공하여 연구의 핵심을 빠르고 명확하게 전달합니다.

아래에는 최신에 공개된 유전 및 유전체 의학 분야의 연구 논문들이 정리되어 있습니다.

📄 유전체 및 유전체 의학

GCH1 p.Ser80Asn Confers Risk for Parkinson's Disease in East Asian Populations

이 연구는 희귀한 GCH1 p.Ser80Asn 변이가 동아시아 인구 집단에서 특히 풍부하게 나타나는 파킨슨병의 유의미한 위험 요인임을 밝혀냈으며, 이는 5.1의 높은 오즈비와 흔히 디스토니아를 포함하는 임상적 표현형과 연관되어 있습니다.

Tay, Y. W., Lee, A. L., Schee, J. P., Lin, C. H., Tan, E. K., Shin, J. H., Chen, P.-S., Fan, S.-P., Li, C.-H., Ng, E. Y. (…)2026-06-22
📄 유전체 및 유전체 의학

Assessment of adaptive functioning in Angelman syndrome using the Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition

이 연구는 331명의 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 한 종단적 데이터를 Vineland-3를 통해 분석하여, 적응 기능이 생애 전반에 걸쳐 비선형적으로 향상되는 반면, 결실형 아형을 가진 개인은 비결실형 아형에 비해 모든 영역에서 일관되게 낮은 기능을 나타낸다는 것을 밝혔다.

Potter, S. N., Zhang, J., Friedman, B., Gable, J., Ali, N., Barbieri-Welge, R. L., Ben-Tall, A., Caravella, K. E., DeRam (…)2026-06-22
📄 유전체 및 유전체 의학

Reassessing Instrument Strength in Two-Sample Mendelian Randomization Analysis

본 연구는 두 샘플 멘델 무작위 배정 분석에서 약한 도구 변수를 포함하는 것이 노출 GWAS의 표본 크기가 큰 경우에는 일반적으로 수용 가능하지만, 표본 크기가 작은 경우에는 효과 추정치를 감쇄시키고 거짓으로 연관성이 없다는 결론을 내릴 위험이 있음을 입증한다.

Liu, X., Huang, Y.-J., Purushotham, Y., Sofer, T.2026-06-19
📄 유전체 및 유전체 의학

A Multi-Context Regulome-Wide Association Atlas for Genetic Studies of Aging Brain Disorders

이 논문은 다양한 분자 데이터셋과 고급 예측 방법을 통합하여 연관 불균형으로부터 조절 효과를 구별함으로써 알츠하이머병과 같은 노화 뇌 질환에 대한 인과적 유전자-형질 연관성을 우선순위화하는 포괄적인 다중 맥락 레귤로옴 전역 연관 지도인 FunGen-xQTL Multi-Brain (FGMB)을 소개한다.

Liu, C., Wang, A., Sun, H., Luo, K., Qian, S., Li, Y., Nachun, D., He, X., De Jager, P., Bennett, D. A., Wang, M., Cruch (…)2026-06-17
📄 유전체 및 유전체 의학

Investigating the Y chromosome in complex disease: Phenome-wide scan across 104,334 Finnish men

이 연구는 복합 질환에 대한 Y 염색체 변이를 조사하기 위해 104,000명 이상의 핀란드 남성을 대상으로 표현형 전 범위 연관 분석을 수행하였으며, 다른 표현형 전 범위의 유의미한 연관성은 발견하지 못했음에도 불구하고 하플로그룹 I1과 관상동맥 심장 질환 사이의 유의미한 연관성을 확인하였다.

Preussner, A., Leinonen, J. T., FinnGen,, Liu, A., Pirinen, M., Tukiainen, T.2026-06-17
📄 유전체 및 유전체 의학

Unraveling the Genetic Overlap Between Parkinson's Disease and Schizophrenia Through Genome-wide Association and Cell-Type Specific Transcriptomic Analysis

이 연구는 전전체 연관 분석과 단일 세포 전사체 분석을 통합하여 파킨슨병과 조현병 사이의 공유된 유전적 궤적을 식별하였으며, RAI1 유전자가 미토콘드리아 기능 장애를 통해 두 질환을 연결한다는 점을 밝히는 동시에 비운동 증상과 관련된 뚜렷한 유전적 경로를 강조한다.

Sun, W., Dehestani, M., Braun, A., Karmali, N., Wurster, I., Roeben, B., Kemmner, R., Brockmann, K., Sharma, M., Mitjans (…)2026-06-16
📄 유전체 및 유전체 의학

Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease

본 연구는 체지방 분포에 대한 전전체 연관 분석 데이터와 피하 지방 조직의 발현 양적 형질 위치 데이터를 공위치 분석을 통해 통합함으로써, 비만 관련 심혈관계 대사 질환의 유전적 위험의 근저에 있는 고신뢰도 인과 유전자로 SNX10, DGKQ, 그리고 CBX3를 식별하였다.

Iqbal, M. S.2026-06-16
📄 유전체 및 유전체 의학

Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development

본 연구는 중심와 저형성증에 대한 최초의 전전체 연관 분석 및 멀티오믹스 프레임워크를 구축하여 54개의 효과 유전자를 식별하고, 제브라피시 모델을 통해 6개를 검증하였으며, 뮬러 글리아의 결정적 역할과 전신 형질과의 다표현형적 연관성을 밝혀냈다.

Hunt, C., Patil, M., Syed, H., Yoon, H.-J., Yang, T., Rodwell, V., Tu, Z., Maconachie, G. D., Coley, K., Lirio, A., Shri (…)2026-06-12
📄 유전체 및 유전체 의학

Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk

본 연구는 정상 결장 조직 내 세포 유형별 DNA 메틸화 및 유전자 발현을 분석하기 위해 디콘볼루션(deconvolution) 정보를 활용한 프레임워크를 도입하여, 새로운 위험 로커스(risk loci)를 식별하고, 멀티오믹스 증거를 통해 후보 유전자의 우선순위를 정하며, 대장암의 잠재적 치료 표적을 밝혀낸다.

Li, Q., Xu, L., Wang, J., Li, C., Wen, W., Shu, X., Yang, Y., Shu, X.-o., Cai, Q., Long, J., Singh, B., Lau, K. S., Yin (…)2026-06-12
📄 유전체 및 유전체 의학

OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits

멀티오믹스 임퓨테이션 모델의 파편화 문제를 해결하기 위해, 저자들은 발견 가능성, 상호 운용성 및 체계적인 타겟 발굴을 용이하게 하기 위해 표준화된 메타데이터와 형식을 갖춘 330만 개 이상의 유전적 예측 모델을 통합한 중앙 집중식 플랫폼인 OmicsPred를 개발하였다.

Foguet, C., Gil, L., Xu, Y., Salazar-Magana, S., Rtichie, S. C., Persyn, E., Im, H. K., Inouye, M., Lambert, S. A.2026-06-11